Про рідкісне генетичне захворювання — м’язову дистрофію Дюшена, її ознаки та методи лікування розповіла лікарка із загальної гігієни Калуського районного відділу обласного центру контролю та профілактики хвороб Тетяна Бердичевська. Матеріал опубліковано у статті, яка надійшла до редакції «Вікон».
Хворобу назвали на честь французького невролога Жуля Бенджаміна Аманда Дюшена, котрий у 1861 році вперше описав патологію. Причиною є мутація в гені білка дистрофіну. Недуга вражає приблизно одну людину з чотирьох тисяч, переважно чоловіків. Нині у світі з таким діагнозом живе понад 250 тисяч людей.
М’язова дистрофія Дюшена (МДД) — серйозне спадкове захворювання, яке прогресує швидко, призводячи до втрати здатності рухатися та скорочення тривалості життя. Перші симптоми зазвичай з’являються у віці до 5 років. Середня тривалість життя пацієнтів — від підліткового віку до 20–30 років.
Симптоми, які мають насторожити:
- затримка рухового розвитку;
- проблеми з мовленням і когнітивними здібностями (у 30% випадків);
- незвична хода, зокрема «на носочках»;
- використання допоміжних рухів при вставанні;
- утруднене піднімання сходами;
- збільшені литкові м’язи.
До розповсюджених ознак також належать підвищені рівні креатинфосфокінази та печінкових ферментів у крові.
Методи діагностики:
- ДНК-тестування для виявлення мутацій;
- біопсія м’язів (за відсутності виявлених мутацій), що визначає наявність або відсутність білка дистрофіну;
- пренатальне тестування — проводиться, якщо один із батьків є носієм мутації, орієнтовно з 11-го тижня вагітності.
Після підтвердження діагнозу дітей регулярно обстежують: перевіряють силу м’язів, амплітуду рухів, швидкість виконання певних дій.
Лікування здебільшого симптоматичне і спрямоване на підтримку якості життя. Воно включає:
- фізіотерапію для збереження сили м’язів і рухливості суглобів;
- помірну фізичну активність, зокрема плавання;
- кортикостероїди для полегшення симптомів та збільшення енергії;
- використання ортопедичних засобів, зокрема крісел колісних;
- респіраторну підтримку на пізніх стадіях хвороби;
- трудотерапію для адаптації до щоденного життя.
У світі нині розробляють нові методи лікування — генні та таргетні терапії, які можуть стати ефективними для пацієнтів з певними типами мутацій.
В Україні м’язову дистрофію Дюшена внесли до переліку орфанних захворювань, затвердженого наказом МОЗ №778 від 27 жовтня 2014 року. Це означає, що пацієнти мають право на державні гарантії й забезпечення необхідною терапією, як і інші люди з рідкісними діагнозами.
